La maladie de Stargardt est récessif autosomique, ( c'est-à-dire que les deux parents ont transmis le gène muté) donc le malade est porteur du gène muté en deux exemplaires. Dans une famille seul les s½urs et frères sont touchés par la maladie. Pour un couple ayant déjà un enfant malade, la probabilité qu'un autre enfant soit atteint est de 1 sur 4. Quant aux malades, le risque qu'il donnent naissances à des enfants atteint à leur tour est de l'ordre de 1 sur 60 à 1 sur 100. Pour le reste de la famille, le risque d'avoir un enfant malade est faible (sauf mariage entre cousin).
