La maladie de Stargardt fut décrite comme une dégénérescence maculaire précoce de l'enfant. Cette affection qui débute entre 7 et 14 ans par une baisse importante de l'acuité visuelle ne s'accompagne pas dans les premiers mois de signes ophtalmoscopiques tangibles. En quelques mois néanmoins, le fond d'oeil va devenir évocateur en montrant un remaniement de la région centrale de la rétine, de type atrophie de l'épithélium pigmentaire. Autour de cette région centrale sont observées de façon caractéristique mais inconstante des taches blanc jaunâtres au contour irrégulier.
A ce stade les examens complémentaires sont très importants :
-l'angiographie en fluorescence qui montre outre l'altération centrale et les taches très fluorescentes, un silence choroïdien qui correspond au masquage de la diffusion de la fluorescéine au niveau de la choroïde. Ce signe est caractéristique de la maladie de Stargardt.
- l'électrorétinograme qui est normal à ce stade d'installation de la maladie, permettant le diagnostic différentiel avec les dystrophies des cônes.
(Electrorétinograme : permet d'étudier le fonctionnement électrique de la rétine et particulièrement la réponse à un stimulus lumineux)
A côté de cette forme typique de l'enfant, est décrie une forme plus tardive de l'adulte caractérisée par les mêmes taches péricentrales que celles observées dans la maladie de Stargardt mais sans atrophie de la région centrale de la rétine au début de l'évolution. L'âge de début de cette dernière affection est extrêmement variable, compris entre 15 et 60 ans.
Les deux affections sont héritées dans la très grande majorité comme un caractère récessif autosomique.
(Caractère récessif autosomique : caractère anormal qui est sur un chromosome non sexuel, qui ne s'exprime que s'il a été transmis par les deux parents.)
A ce stade les examens complémentaires sont très importants :
-l'angiographie en fluorescence qui montre outre l'altération centrale et les taches très fluorescentes, un silence choroïdien qui correspond au masquage de la diffusion de la fluorescéine au niveau de la choroïde. Ce signe est caractéristique de la maladie de Stargardt.
- l'électrorétinograme qui est normal à ce stade d'installation de la maladie, permettant le diagnostic différentiel avec les dystrophies des cônes.
(Electrorétinograme : permet d'étudier le fonctionnement électrique de la rétine et particulièrement la réponse à un stimulus lumineux)
A côté de cette forme typique de l'enfant, est décrie une forme plus tardive de l'adulte caractérisée par les mêmes taches péricentrales que celles observées dans la maladie de Stargardt mais sans atrophie de la région centrale de la rétine au début de l'évolution. L'âge de début de cette dernière affection est extrêmement variable, compris entre 15 et 60 ans.
Les deux affections sont héritées dans la très grande majorité comme un caractère récessif autosomique.
(Caractère récessif autosomique : caractère anormal qui est sur un chromosome non sexuel, qui ne s'exprime que s'il a été transmis par les deux parents.)
