La maladie de Stargardt est due aux altérations d'un seul gène : la gène ABCA4, qui est situé sur le bras court du chromosome 1, dans la région 1p22.1. Ce gène port l'information nécessaire pour codé la protéine membranaire-associée impliquée dans le passage des dérivées de la vitamine A à travers les membranes cellulaires.
(coder = fabriquer)
Cette protéine est membre de la super famille des transporteurs triphosphates d'adénosine liante, les ABC. Les protéines ABC transportent diverses molécules à travers les membranes extracellulaires et intracellulaires.
Les gènes codants la super famille de protéines ABC, sont divisées en sept sous familles (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, blanc).
Les protéines ABC, sont codées par les gène de la sous famille ABC1.
La protéine impliquée dans la maladie de Stargardt, est un transporteur rétine-spécifique ABC avec du N-rétinylidène-Pe comme substrat. Elle est exprimée exclusivement dans les cellules photorécepteurs de la rétine, ce qui signifie que la protéine codée par ce gène transport une molécule essentielle ( molécule rétinoïde, qui sont des dérivés de la vitamine A) à travers la membrane de la cellule des photorécepteurs.
substrat : substance qui réagit avec le produit organique pour former le(s) produit(s) :
substrat + réactif Þ produit )
Dans la maladie de Stargardt, l'altération du gène ABCA4, implique une diminution du transport des rétinoïdes dans les photorécepteurs ce qui conduit à l'accumulation du transport des métabolites du rétinol dont le principal est dénommé A2E.
(métabolite : produit de la transformation d'une substance de l'organisme)
(coder = fabriquer)
Cette protéine est membre de la super famille des transporteurs triphosphates d'adénosine liante, les ABC. Les protéines ABC transportent diverses molécules à travers les membranes extracellulaires et intracellulaires.
Les gènes codants la super famille de protéines ABC, sont divisées en sept sous familles (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, blanc).
Les protéines ABC, sont codées par les gène de la sous famille ABC1.
La protéine impliquée dans la maladie de Stargardt, est un transporteur rétine-spécifique ABC avec du N-rétinylidène-Pe comme substrat. Elle est exprimée exclusivement dans les cellules photorécepteurs de la rétine, ce qui signifie que la protéine codée par ce gène transport une molécule essentielle ( molécule rétinoïde, qui sont des dérivés de la vitamine A) à travers la membrane de la cellule des photorécepteurs.
substrat : substance qui réagit avec le produit organique pour former le(s) produit(s) :
substrat + réactif Þ produit )
Dans la maladie de Stargardt, l'altération du gène ABCA4, implique une diminution du transport des rétinoïdes dans les photorécepteurs ce qui conduit à l'accumulation du transport des métabolites du rétinol dont le principal est dénommé A2E.
(métabolite : produit de la transformation d'une substance de l'organisme)
