Les yeux de Lea, pour toutes les personnes atteintent de la maladie de Stargardt

C'est officiel le site internet Les yeux de Léa est enfin sur la toile, n'hésité pas à aller y jetter un petit coup d'oeil.
Voici l'adresse :

Jeudi 13 décembre, france 2 à diffusé un sujet sur les maladies rares, dans lequel ils ont parlés de la maladie de Stargardt. Dans ce sujet, ils ont cités le blog, pour les gens qui veulent en savoir plus la maladie de Stargardt.
C'est une petite victoire pour nous, de part le fait que l'on a parlé du blog, mais surtout que l'on parle de la maladie de stargardt.

PS : De nouveaux articles sont a venir sur les essaies thérapeutique concernant la maladie, maais aussi des articles plus pratique, comme un avoir un téléphone mobil adapté à ça vue et autres, en attendant la mise en ligne du site internet.

La création d'un site Internet est en cours pour permettre de mettre en ligne plus d'informations. Dès que le site sera opérationnel je donnerai l'adresse. Pour ceux qui le veulent je pourrai leur envoyer l'adresse directement par e-mail, pour cela envoyer moi vos adresses, à les_yeux_de_lea@hotmail.fr

Il faut savoir que la recherche avance tous les jours dans la lutte contre les maladies génétiques. La maladie de Stargardt n'est pas en reste. De nombreuses études concernant la maladie ont déjà fait des essais sur des animaux. Cependant la maladie de Stargardt touche essentiellement des enfants et à l'heure actuelle les essais thérapeutiques chez l'enfant sont gelés, à cause de cas de leucémies apparues chez des enfants « bulle » après avoir subit des traitements expérimentaux.

Essai thérapeutique : traitement par phentermine

En 2005, une étude américaine a mise en lumière les effets bénéfiques d'un traitement par phentermine chez les souris atteints par la maladie de Stargardt.
Il faut savoir que la maladie de Stargardt résulte d'une accumulation de déchets cellulaire toxique (la lipofuscin) dans l'épithélium pigmentaire rétinien, c'est-à-dire dans la rétine. La lipofuscin empêche l'épithélium pigmentaire rétinien de jouer son rôle, ce qui conduit à la dégénérescence des photorécepteurs.
La phentermine fut développé à l'origine pour certaines formations cancéreuses, la polyarthrite chronique évolutive, l'acné et le psoriasis. Cependant son action consiste à interdire la production et l'accumulation d'une vitamine toxique, l'A2E, sous-produit de lipofuscin. L'inhibition de formation de l'A2E, devrait ralentir ou arrêter l'accumulation de lipofuscin et donc arrêté ou ralentir la perte de vision chez les malades.
Cette étude a consistée à évaluer l'efficacité d'un traitement par phentermine sur des souris atteintes par la maladie de Stargardt. Après 28 jours de traitement, les chercheurs on constatés une diminution de 60% de l'accumulation de A2E.
Des essais sur des animaux plus gros devraient voir prochainement le jour.

Essai thérapeutique : thérapie génétique

La thérapie génétique est une source d'espoir. En effet, une étude américaine menée à l'université de Colombia, a démontrée l'efficacité de la thérapie génétique sur des souris atteintes de la maladie de Stargardt.
Un petit rappel du mode de transmission de la maladie s'impose. La maladie de Stargardt est une maladie dite « récessive autosomique », c'est-à-dire que pour qu'un individu soit atteint, il faut que le gène défectueux soit transmis par les deux parents.
Le principe de cette thérapie génétique s'appuie sur se mode de transmission. En effet, le but n'est pas de remplacer le gène défectueux mais de présenter une copie normale du gène aux cellules affectées, qui délivrerait théoriquement les informations génétiques correctes.
Pour cela, ils utilisent un virus lento (virus conçu spécifiquement pour importer des informations génétique dans les cellules), pour intégrés le gène corrigé dans les cellules affectées, où ils espèrent qu'il récupèrera le défaut et guérira la maladie.
Les essais pratiquer sur des souris montre que le gène a atteint les photorécepteurs et a était efficace pendant une longue période.
Des essais sur de plus gros animaux sont nécessaires, si ils s'avèrent positif, la thérapie génétique empêcherait la nouvelle dégradation de photorécepteurs chez les malades.
Cependant une inconnue subsiste, ils ignorent si il y a une amélioration de la vision.

Le blog est en court de construction, je fait tous pour mettre les articles le plus vite possible en ligne.
Merci de votre patience